Синдром Кабуки сложно диагностировать из-за размытых симптомов — у младенцев они выражены слабо, а врачи редко сталкиваются с этим заболеванием, сообщила РИАМО старший врач-педиатр, к. м. н. Екатерина Морозова.
«Поставить диагноз „синдром Кабуки“ можно только после комплексного обследования. Сначала врач оценивает клинические признаки, затем диагноз подтверждается генетическим тестом. О заболевании можно думать, если у ребенка есть хотя бы четыре из пяти типичных признаков: характерные черты лица, задержка развития, низкий рост, особенности скелета и строения пальцев», — сказала Морозова.
Проблема в том, что у младенцев внешние признаки часто выражены слабо, поэтому распознать заболевание в первые месяцы жизни сложно, пояснила врач.
«Окончательно диагноз подтверждается молекулярно-генетическим анализом. При выраженных клинических признаках делают точечное исследование генов KMT2D и KDM6A. Если картина не совсем типичная, проводят расширенное секвенирование — панельное или экзомное. В редких случаях, когда тест не выявляет мутации, но клиническая картина сохраняется, исследуют хромосомные перестройки с помощью дополнительных методов», — добавила специалист.
По ее оценке, сложность диагностики в том, что проявления синдрома очень разные, даже у членов одной семьи.
«У младенцев нет единственного „узнаваемого“ признака, а многие врачи просто не сталкивались с этим редким заболеванием. Поэтому диагноз часто ставится с задержкой — обычно в возрасте от двух до пяти лет», — уточнила педиатр.
23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки. Название заболевание получило от характерных внешних признаков, проявляющихся в том, что лицо больного приобретает выражение загримированного актера японского театра Кабуки. Конкретной системы лечения нет, методы определяются для каждого отдельного случая. Где-то — гормоны роста, где-то — слуховые аппараты, где-то — оперативное вмешательство.
Подписывайтесь на нас в MAX, Дзен, Телеграм, ВК и ОК.
