Такую процедуру врачи называют «неонатальный скрининг». Он позволяет выявить опасные патологии у младенцев и вовремя начать лечение.
Важность скрининга сложно переоценить, ведь многие болезни могут не проявляться на протяжении нескольких лет. Так, муковисцидоз – одно из самых распространённых наследственных заболеваний, при котором страдают дыхательная и пищеварительная системы ребёнка, нарушается его рост. Вовремя назначенное лечение позволит избежать тяжёлых осложнений. А для этого как раз и нужен скрининг. Он поможет своевременно поставить диагноз, чтобы начать лечение.
– В идеале две недели, максимум месяц, чтобы до проявления клинического заболевания мы начали лечение и патогенетическую терапию или лечение со специализированным питанием с нарушением обмена веществ. Нельзя допустить инвалидизацию ребёнка. На сегодняшний день есть генно-инженерные препараты, одна инъекция которых позволяет не дать заболеванию развиться. Если её сделать позже, то результат будет не таким эффективным, – заверила заведующая МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РК Марина Горда.
Среди других заболеваний, которые теперь могут выявить врачи на ранней стадии: спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, нарушения обмена жирных кислот, аминокислот и другие. А ведь большинство этих патологий никак не проявляются в первые месяцы жизни.
Напомним, что раньше скрининг проводился в отношении только пяти заболеваний. Обследования проходят в медико-генетическом центре Симферополя. По остальным – в лабораториях Краснодара и Москвы. Полученные результаты вносят в специальную базу данных.
Одна из пациенток перинатального центра Симферополя Адиле Исмаилова поддерживает внедрение нового подхода к решению проблемы.
– Это очень правильно, лучше выяснить сразу, есть ли заболевание. Поэтому от процедуры мы не отказываемся, уже третьему ребёнку делаем скрининг. Слава Богу, всё хорошо. Главная проблема – никак не можем выбрать имя малышу! – смеётся Адиле.
Врачи такой реакции только рады.
– Очень важно произвести забор крови на вторые сутки после рождения, потому что так мы имеем больше шансов обнаружить признаки болезни. Процедура совершенно безопасная. Всё происходит с согласия родителей, – объяснила врач-неонатолог Елена Матвиенко.
Полученные образцы раскладывают в планшете. После чего его помещают в многофункциональный анализатор. С помощью этого аппарата врач получает результаты диагностики маленьких пациентов.
– Мы имеем готовые результаты, где виден уровень показателей. Если цифра выше нормы, то достаём образец крови этого ребёнка, связываемся с родителями. Далее происходит следующий этап диагностики. На первом этапе, если цифры в норме, никого не беспокоим. Пока среди крымчан не было выявлено детей, которые находятся в группе риска, – рассказала биолог МГЦ перинатального центра РКБ им. Семашко Екатерина Свердлова.
Диана БЕКМАМБЕТОВА
